Sindrome di Pallister Killian

Sindrome di Pallister Killian

La sindrome di Pallister Killian consiste in una sindrome genetica molto rara; è così rara che neppure l’incidenza è certa, si stima in genere che colpisca una persona su 25.000.

La malattia è causata da una tetrasomia in mosaico 12p, la quale a sua volta è causata da un isocromosoma 12p.

La sindrome in questione comporta delle anomalie congenite multiple ed anche ritardo mentale.

I segni clinici della malattia possono essere riscontrati in genere nel corso della diagnosi prenatale, ma più facilmente sono visibili alla nascita.
Come abbiamo visto, la causa della sindrome di Pallister Killian è il mosaicismo per un isocromosoma 12p sovrannumerario, in genere di origine materna.

Caratteristiche della sindrome di Pallister Killian sul nato

Il soggetto affetto dalla sindrome di Pallister Killian mostra diversi segni caratteristica, in particolare deformazioni del volto, unghie ipoplasiche.
Il volto dei soggetti colpiti dalla sindone si presenta con profilo piatto, la fronte è abbastanza alta, spesso è colpito da calvizie.

Anche le ciglia e le sopracciglia sono presenti in modo molto minore che non nel normale.

La radice del naso si mostra piatta, mentre il naso medesimo è abbastanza corto. Le narici guardano in alto.

Nella sindrome di Pallister Killian spesso la bocca del soggetto presenta gli angoli rivolti in basso: con il passare degli anni il soggetto mostra l’appuntirsi del mento e macroglossia, la pelle presenta delle alterazioni nella pigmentazione, possono verificarsi crisi epilettiche.

Mani e piedi si presentano di dimensioni abbastanza piccole. In genere le persone affette dalla sindrome di Pallister Killian possono avere anche delle anomalie interne, come difetti dell’ano o del diaframma.

Molto comuni sono anche le malformazioni del cuore e specialmente del setto ventricolare.

Oltre alle caratteristiche fisiche qui elencate, i soggetti affetti dalla sindrome di Pallister Killian molto spesso mostrano forme di ritardo mentale grave.

Diagnosi e cura

La diagnosi, come abbiamo detto, avviene prevalentemente durante la gravidanza, per mezzo della diagnosi citogenetica (biopsia della pelle e del carotino dei fibroblasti) in modo da rilevare la presenza o meno dell’isocromosoma, della FISH in inter-fase, per ottenere una diagnosi abbastanza veloce, ed infine della diagnosi differenziale e quella prenatale.

La diagnosi prenatale per villocentesi può rilevare anomalie come le malformazioni del cuore, l’ernia al diaframma arti troppo corti.

Non esiste una terapia specifica ad oggi per la cura di sindrome di Pallister Killian. I bambini che sono affetti da questa sindrome possono essere sostenuti per mezzo di programmi di intervento precoce ed educazione ad hoc, anche per sostenere i soggetti con ritardo mentale.

Purtroppo la metà dei pazienti muore prima di nascere, e le caratteristiche della malattia, come i dimorfismi sul volto e le malformazioni del cuore o di altri organi interni, possono peggiorare nel corso del tempo.

È comunque doveroso sottolineare che non tutti i soggetti affetti dalla sindrome presentano lo stesso quadro particolarmente grave.

Alcuni soggetti con sindrome di Pallister Killian che però hanno un livello di mosaicismo minore possono presentare un quadro clinico molto meno grave di quello fino ad ora descritto.